Quanto tempo aguenta sem respirar? Sabia que existem pessoas que param de respirar e não têm o reflexo de voltar a respirar voluntariamente? Sim, isto acontece em pessoas com a Síndrome de Hipoventilação Central Congénita (SHCC), criando desafios ao seu desenvolvimento.
O que é SHCC?
A SHCC, também conhecida como Síndrome de Ondine, é uma condição genética muito rara que afeta o Sistema Nervoso Autónomo (isto é, a parte do sistema nervoso que funciona de forma automática, sem esforço consciente da pessoa), comprometendo várias funções do corpo humano, em especial a respiração. De momento, não existe um tratamento definitivo para pessoas com esta condição.1
Esta síndrome é causada por uma mutação genética no cromossoma número 4, sendo que na maioria dos casos essa mutação não é herdada de um progenitor.1 Contudo, um portador desta mutação tem 50% de probabilidade de a transmitir à sua descendência.
Existem dois grupos de mutações que conduzem à SHCC, sendo que o grupo mais raro tem uma probabilidade considerável de desenvolvimento de um tipo de tumor chamado neuroblastoma.1,2
E como se manifesta?
Genericamente a SHCC caracteriza-se por hipoventilação, vulgo paragem da respiração, durante os períodos de sono, sendo que as pessoas necessitam de suporte ventilatório nesses períodos. Em alguns casos, a necessidade de ventilação é constante, durante 24h. Além do sistema respiratório, o sistema cardíaco também por ser afetado e, quando tal acontece, pode ser necessário a colocação de um pacemaker, vulgo pilha no coração. Existe, ainda, relação da SHCC com a doença de Hirschsprung (que se caracteriza pela ausência de movimento do sistema intestinal).1,3
Outros sintomas que podem surgir são as dificuldades de regulação da temperatura corporal, da regulação do nível de glicose (vulgo açúcar) no sangue e alterações da resposta pupilar.3
Na maioria das pessoas, a SHCC manifesta-se à nascença. Não obstante, existem casos em que se manifesta tardiamente, por exemplo, em pessoas que, após infeção respiratória, passam a necessitar de suporte ventilatório.1
Como devemos cuidar de uma criança com SHCC?
No caso de um diagnóstico à nascença, é comum que o bebé necessite de um suporte ventilatório durante o sono. Pode recorrer-se a ventilação não invasiva (por exemplo, CPAP) ou pode ser necessária ventilação invasiva através de uma traqueostomia, que consiste num pequeno orifício que é feito na garganta para facilitar a entrada de ar nos pulmões, com o auxílio de um ventilador.4
Os bebés necessitam de monitorização do valor de oxigénio no sangue para identificar a necessidade, ou não, de suporte ventilatório. Isto é, se o valor de oxigénio no sangue for inferior ao recomendado pelo médico, deverá recorrer-se ao suporte ventilatório para aumentar esse valor.4
Se o bebé fizer espasmos do choro (episódios de choro em que o bebé sustém a respiração de forma involuntária), poderá ser útil ter por perto um ambu (um instrumento usado para fornecer rapidamente ventilação) para poder assegurar a respiração.
O treino dos pais para saberem como agir nestas situações é fundamental, bem como de outros familiares de apoio. Mais ainda, porque a paragem respiratória dos bebés, por ser repentina e levar a valores tão baixos de oxigénio, requer uma intervenção rápida e eficaz.
Isto leva a que famílias com bebés com a SHCC tenham de ter o pai, a mãe ou outro familiar em dedicação exclusiva ao cuidado destes, pois o risco de vida eminente causado pelas paragens respiratórias leva a que, ainda hoje, seja difícil a integração de bebés com SHCC em creches e jardins de infância.
Como é viver com SHCC?
Em Portugal, a pessoa mais velha com SHCC tem 24 anos. Contudo, pensa-se que, devido às técnicas avançadas de suporte para as pessoas com SHCC, a esperança média de vida poderá ser idêntica à da população geral.4
Naturalmente, com o avançar da idade, as pessoas vão tendo maior consciência e autoconhecimento da necessidade de utilização do suporte ventilatório. A maioria dos adultos com SHCC já encerrou a traqueostomia, passando a adoptar suporte ventilatório não invasivo.4 Em alguns países existe um tipo de cirurgia que permite a estimulação do nervo frénico (nervo que supre o diafragma) permitindo uma contração e relaxamento do diafragma, o que substitui a necessidade de suporte ventilatório, levando a uma maior independência da pessoa.5 Em Portugal ainda não é feita esta cirurgia em pessoas com SHCC.
Apesar de ser uma condição muito rara, a SHCC afeta cerca de 10 pessoas em Portugal. Recentemente foi criada a Singela – Associação Portuguesa da Síndrome de Hipoventilação Central Congénita. A SINGELA tem como objetivo divulgar a SHCC, apoiar os doentes e as suas famílias e apoiar a investigação científica no domínio da síndrome.6
Artigos como este têm um papel fundamental na transmissão de informação, contribuindo para uma sociedade com mais conhecimento e mais preparada para agir de forma crítica e responsável.
Bibliografia
- Síndrome de Hipoventilação Central | Universidade do Porto
- Síndrome de hipoventilação central congénita associada à doença de Hirschsprung: relato de caso e revisão de literatura | Revista Paulista de Pediatria
- Síndrome de Hipoventilação Central Congénita – um pacemaker e uma | Sociedade Portuguesa de Pneumologia
- Síndrome de Hipoventilação Central Congénita – caso clínico | Universidade de Lisboa
- A diaphragmatic pacemaker in the treatment of ventilatory failure | Acta Médica Portuguesa
- Home page | Singela
[English version]
Health (i)literacy: Congenital Central Hypoventilation Syndrome
How long can you go without breathing? Did you know that there are people who stop breathing and don’t have the reflex to breathe again voluntarily? Yes, this happens in people with Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS), creating challenges for their development.
What is CCHS?
CCHS, also known as Ondine Syndrome, is a very rare genetic condition that affects the Autonomic Nervous System (i.e. the part of the nervous system that works automatically, without conscious effort on the part of the person), compromising various functions of the human body, especially breathing. At the moment, there is no definitive treatment for people with this condition.1
This syndrome is caused by a genetic mutation on chromosome number 4, and in most cases this mutation is not inherited from a parent.1 However, a carrier of this mutation has a 50% chance of passing it on to their offspring.
There are two groups of mutations that lead to CCHS, and the rarer group has a considerable chance of developing a type of tumor called neuroblastoma.1,2
And how does it manifest itself?
Generally speaking, CCHS is characterized by hypoventilation, aka breathing cessation, during periods of sleep, and people need ventilatory support during these periods. In some cases, the need for ventilation is constant, for 24 hours. In addition to the respiratory system, the cardiac system can also be affected and, when this happens, it may be necessary to insert a pacemaker. There is also a link between CCHS and Hirschsprung’s disease (which is characterized by the absence of movement in the intestinal system). 1,3
Other symptoms that can appear are difficulties regulating body temperature, regulating the level of glucose (aka sugar) in the blood and changes in pupillary response. 3
In most people, CHS manifests itself at birth. However, there are cases in which it manifests later, for example in people who, after a respiratory infection, require ventilatory support. 1
How should we care for a child with CCHS?
In the case of a diagnosis at birth, it is common for the baby to need ventilatory support during sleep. Non-invasive ventilation may be used (e.g. CPAP) or invasive ventilation may be required via a tracheostomy, which consists of a small hole that is made in the throat to facilitate the entry of air into the lungs, with the aid of a ventilator. 4
Babies need their blood oxygen levels monitored to identify whether or not ventilatory support is needed. In other words, if the oxygen value in the blood is lower than that recommended by the doctor, ventilatory support should be used to increase this value. 4
If the baby has crying spasms (crying episodes in which the baby involuntarily holds its breath), it may be useful to have an ambu (an instrument used to quickly provide ventilation) nearby to ensure breathing.
Training parents to know how to act in these situations is essential, as well as other supportive family members. What’s more, because babies’ respiratory arrest is so sudden and leads to such low oxygen levels, it requires quick and effective intervention.
This means that families with babies with CHS have to have a father, mother or other family member dedicated exclusively to their care, as the imminent risk to life caused by respiratory arrest means that even today it is difficult to integrate babies with CHS into nurseries and kindergartens.
What’s it like to live with CHS?
In Portugal, the oldest person with CHS is 24 years old. However, it is thought that, due to advanced support techniques for people with CHCS, the average life expectancy could be identical to that of the general population.4
Naturally, as people get older, they become more aware of the need to use ventilatory support. In some countries, there is a type of surgery that allows the phrenic nerve (the nerve that supplies the diaphragm) to be stimulated, allowing the diaphragm to contract and relax, which replaces the need for ventilatory support, leading to greater independence for the person.5 In Portugal, this surgery has not yet been performed on people with CHS.
Despite being a very rare condition, CHS affects around 10 people in Portugal.SINGELA – Portuguese Association for Congenital Central Hypoventilation Syndrome – was recently created. SINGELA aims to spread the word about CHS, support patients and their families and support scientific research into the syndrome.6
Articles like this play a fundamental role in passing on information, contributing to a society that is more knowledgeable and better prepared to act critically and responsibly.
Bibliography
- Síndrome de Hipoventilação Central | Universidade do Porto
- Síndrome de hipoventilação central congénita associada à doença de Hirschsprung: relato de caso e revisão de literatura | Revista Paulista de Pediatria
- Síndrome de Hipoventilação Central Congénita – um pacemaker e uma | Sociedade Portuguesa de Pneumologia
- Síndrome de Hipoventilação Central Congénita – caso clínico | Universidade de Lisboa
- A diaphragmatic pacemaker in the treatment of ventilatory failure | Acta Médica Portuguesa
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