As malformações craniofaciais são resultado de um desenvolvimento inadequado do embrião durante o primeiro trimestre da gravidez.1
O que é?
As fendas labial e a palatina são as malformações craniofaciais congénitas mais comuns, surgindo em aproximadamente 1 em cada 500 a 1000 nascimentos, dependendo da etnia e das condições socioeconómicas. Os meninos são mais frequentemente afetados do que as meninas.2
A fenda labiopalatina, comumente conhecida como “lábio leporino”, é uma malformação que se carateriza pela interrupção dos tecidos da face e da cavidade oral (nariz, lábios, gengivas, palato), resultando em um espaço que pode ter várias formas e diferentes graus de gravidade. As fendas podem ser completas ou incompletas e unilaterais ou bilaterais (afetando um ou os dois lados, respetivamente).3
Na maioria dos casos, as fendas labiopalatinas são doenças não sindrómicas, quer isto dizer que não apresentam outras alterações além das descritas. São, por isso, crianças saudáveis e sem nenhum tipo de atraso no desenvolvimento físico e cognitivo. Contudo, nas fendas bilaterais ou nas que afetam apenas o palato (ambas menos frequentes), há maior probabilidade de haver uma síndrome subjacente que afeta outras partes do corpo.1
Quais as causas?
As causas de uma fenda são multifatoriais e envolvem uma combinação de fatores genéticos e ambientais, muitas vezes difíceis de identificar. 1,2
Fatores ambientais como o tabagismo, os défices nutricionais, alguns fármacos (como a fenitoína) e o consumo de álcool durante a gravidez podem aumentar o risco de desenvolvimento de fendas, embora muitos casos tenham ocorrido em mães que levam um estilo de vida saudável.1,2
Apesar de existirem fatores genéticos envolvidos, na maioria dos casos as alterações são esporádicas e não hereditárias. Isto significa que a probabilidade de uma família ter novamente um filho com uma fenda é baixa (<4%), sobretudo se não houver história de outros casos na família.1
Quando é feito o diagnóstico?
Em alguns casos, sobretudo nas fendas com envolvimento do lábio (isoladas ou não), pode ser possível o diagnóstico pré-natal com ecografia obstétrica a partir das 16 semanas de gestação. Uma vez feito o diagnóstico, os pais serão encaminhados para uma consulta pré-natal de forma a explicar as diferentes etapas de tratamento. Nas fendas isoladas do palato o diagnóstico é feito geralmente à nascença.1,3
Quais as complicações?
Nas fendas com envolvimento do palato, a complicação clínica mais importante ao nascer é a dificuldade de sucção durante a amamentação, que se traduz por regurgitação nasal e dificuldade no ganho de peso. Apesar disso, a amamentação é possível, por vezes com recurso a discos de amamentação, aos quais a criança se adapta rapidamente nos primeiros dias de vida. Crianças com fenda palatina frequentemente apresentam infeções no ouvido com redução da audição, problemas dentários e dificuldades na fala e deglutição. 2,3
Uma malformação que afeta, funcional e esteticamente, estruturas tão importantes é bastante difícil de tratar, requerendo múltiplas cirurgias que vão desde o nascimento até à idade adulta. O objetivo de cada intervenção é restaurar a aparência e a função.1,3
A abordagem deve ser multidisciplinar, com a presença e intervenção constante de vários profissionais como Cirurgiões Maxilo-Faciais, Cirurgiões Pediátricos, Pediatras, Otorrinolaringologistas, Geneticistas, Ortodontistas, Odontopediatras, Terapeutas da Fala e Psicólogos Clínicos.2
Portanto, é importante procurar centros de referência capazes de lidar com a malformação em todas as suas complexidades, principalmente seguindo protocolos reconhecidos e validados internacionalmente.
Saber identificar estas alterações pode ser determinante para o bem-estar e desenvolvimento das crianças com fendas labiopalatinas, bem como procurar ajuda médica para tratamento.
Bibliografia
- Oral and Maxillofacial Surgery – Cleft and Craniofacial Surgery | Elsevier Book
- Complete Cleft Care: Cleft and Velopharyngeal Insufficiency Treatment in Children | Thieme Editions
- Les Fentes du Palais Primaire et du Palais Secondaire | Revue d’Odonto-Stomatologie
(i)Health Literacy: Cleft Lip and Palate
Craniofacial malformations are the result of inadequate development of the embryo during the first trimester of pregnancy.1
What is it?
Cleft lip and palate are the most common congenital craniofacial malformations, appearing in approximately 1 in every 500 to 1000 births, depending on ethnicity and socioeconomic conditions. Boys are more frequently affected than girls.2
Cleft lip and palate, commonly known as “cleft lip”, is a malformation characterised by the interruption of the tissues of the face and oral cavity (nose, lips, gums, palate), resulting in a space that can have various shapes and different degrees of severity. Clefts can be complete or incomplete and unilateral or bilateral (affecting one or both sides, respectively).3
In the majority of cases, cleft lip and palate are non-syndromic diseases, meaning that they don’t present any alterations other than those described. They are therefore healthy children with no physical or cognitive developmental delays. However, in bilateral clefts or those affecting only the palate (both of which are less common), there is a greater likelihood of an underlying syndrome affecting other parts of the body.1
What are the causes?
The causes of a cleft are multifactorial and involve a combination of genetic and environmental factors, which are often difficult to identify. 1,2
Environmental factors such as smoking, nutritional deficits, some drugs (such as phenytoin) and alcohol consumption during pregnancy can increase the risk of developing clefts, although many cases have occurred in mothers who lead a healthy lifestyle.1,2
Although there are genetic factors involved, in most cases the alterations are sporadic and not hereditary. This means that the likelihood of a family having a child with a cleft again is low (<4%), especially if there is no history of other cases in the family.1
When is the diagnosis made?
In some cases, especially clefts with lip involvement (isolated or not), prenatal diagnosis may be possible with obstetric ultrasound from 16 weeks gestation. Once the diagnosis has been made, the parents will be referred for a prenatal consultation to explain the different stages of treatment. In isolated clefts of the palate, the diagnosis is usually made at birth.1,3
What are the complications?
In clefts with palate involvement, the most important clinical complication at birth is difficulty sucking during breastfeeding, which translates into nasal regurgitation and difficulty gaining weight. Despite this, breastfeeding is possible, sometimes using breastfeeding discs, to which the child quickly adapts in the first few days of life. Children with cleft palate often have ear infections with reduced hearing, dental problems and speech and swallowing difficulties. 2,3
A malformation that functionally and aesthetically affects such important structures is quite difficult to treat, requiring multiple surgeries from birth to adulthood. Each intervention aims to restore appearance and function.1,3
The approach should be multidisciplinary, with the constant presence and intervention of various professionals such as Maxillofacial Surgeons, Paediatric Surgeons, Paediatricians, ENT Surgeons, Geneticists, Orthodontists, Paediatric Dentists, Speech Therapists and Clinical Psychologists.2
It is therefore important to look for referral centres capable of dealing with the malformation in all its complexities, especially following internationally recognised and validated protocols.
Knowing how to identify these alterations can be decisive for the well-being and development of children with cleft lip and palate, as well as seeking medical help for treatment.
Bibliography
